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Cos’è l’amiloidosi: sintomi e cura della malattia rara

Cos’è l’amiloidosi? Ecco tutto quello che c’è da sapere sulla patologia rara che ha causato la morte di Oliviero Toscani.

Malattia rara, l’amiloidosi può causare danni a diversi organi. Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto passi da gigante, ma la mortalità legata alla patologia è ancora alta. Vediamo cos’è e quali sono le cause, i sintomi e le cure.

Amiloidosi: cos’è e quali sono i sintomi

L’amiloidosi, malattia rara che ha causato la morte del fotografo Oliviero Toscani, è una patologia subdola, la cui diagnosi non è sempre semplice. Caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, si può manifestare in diverse forme, circa trenta. Quelle più comuni sono la AA (legata soprattutto a un’infiammazione cronica) e la AL (con depositi derivanti da frammenti delle immunoglobuline).

Il deposito degli aggregati proteici va a danneggiare organi e tessuti del corpo, formando delle piccole fibre che in gergo medico si chiamano fibrille. La conseguenza è una riduzione, parziale o completa, dell’organo interessato. Purtroppo, le conseguenze sono spesso nefaste: insufficienza organica e morte. Nella maggior parte dei casi, compromette la funzionalità di: reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, occhi o nervi periferici.

In base alla forma di amiloidosi, la patologia attacca organi diversi e ha sintomi e cause differenti. Talvolta può essere generata dal mieloma multiplo, da neoplasie, da malattie autoimmuni o da tare ereditarie. I sintomi variano a seconda dell’organo compromesso: da alterazioni del ritmo cardiaco a intorpidimento delle mani, passando per tumefazioni sull’addome, colesterolemia, vertigini ed edemi al volto.

Amiloidosi: diagnosi e cura

Secondo i dati epidemiologici, in Italia sono circa 800 le persone che si ammalano di amiloidosi. La diagnosi avviene solo dopo la conferma della biopsia, esame che si effettua sull’organo coinvolto. Talvolta, vengono richiesti altre indagini, come la scintigrafia o l’ecocardiogramma. Il trattamento – dalla chemioterapia alla terapia farmacologica, passando per le cellule staminali – varia in base al tipo di patologia, ma attualmente non esiste una cura specifica. L’aspettativa di vita è di circa dieci anni dalla diagnosi.



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