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Tanti si domandano cosa sia la sindrome di Treacher Collins di cui è affetto il protagonista del film ‘Wonder’. Andiamo a scoprirne di più.
In queste ore si sente parlare della sindrome di Treacher Collins in quanto in tv è stato trasmesso il film ‘Wonder‘ con il piccolo protagonista affetto proprio da questa malformazione. Andiamo a vedere di cosa si tratta e cosa comporta.
Sindrome di Treacher Collins: cosa è
La sindrome di Treacher Collins è una malattia congenita rara caratterizzata dalla deformità della faccia e del cranio. È chiamata anche disostosi mandibolo-facciale oppure sindrome di Franceschetti-Klein.
Ma da cosa è provocata questa malattia? Tale problematica, prima di tutto, colpisce circa un bambino ogni 50mila nati vivi. Alla base di tutto vi sono delle anomalie nello sviluppo dei primi archi brachiali, che sono parti dell’embrione che compaiono intorno alla quarta settimana di gravidanza.
Dal sito ufficiale dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è possibile leggere quali siano le cause di tale problematica:
- Del gene TCOF1 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5 e mutato nel 78-93% degli individui con questa malattia;
- Del gene POLR1C, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6;
- Del gene POLR1D localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13.
Mutazioni dei geni POLR1C e POLR1D si ritrovano nell’8% dei casi di sindrome di Treacher Collins.
Sempre il sito dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù fornisce anche alcuni dati in merito a quali siano i segni per i quali si diagnostica tale patologia. Di seguito quelli definitivi “segni maggiori“:
- Ipoplasia (sviluppo incompleto) delle ossa zigomatiche e mandibolari, presente nell’89% dei casi, che provoca uno sviluppo insufficiente della parte centrale del viso con naso prominente, rime palpebrali rivolte verso il basso e l’esterno, microretrognazia (mandibola di dimensioni ridotte con retrazione del mento) (78% dei casi);
- Anomalie dell’orecchio esterno (77% dei casi) tra cui assenza o sviluppo incompleto dei padiglioni auricolari;
- Anomalie delle palpebre inferiori con mancanza di una porzione della palpebra (69%), ciglia rade, parzialmente o totalmente assenti (53%);
- Storia familiare di trasmissione della malattia con un meccanismo ereditario autosomico dominante (40%).
I segni minori, invece:
- Anomalie dell’orecchio esterno tra cui insufficiente sviluppo o restringimento (stenosi) dei canali uditivi esterni (36%);
- Ipoacusia trasmissiva (40-50%) causata da alterazioni della catena degli ossicini e sviluppo incompleto dell’orecchio medio. Le porzioni dell’orecchio interno tendono ad essere preservate;
- Difetti oculari: riduzione della vista (37%), ambliopia (33%), difetti di rifrazione (58%), strabismo (37%);
- Palatoschisi con o senza labioschisi (28%);
- Spostamento di posizione dei capelli, la cui crescita si estende davanti all’orecchio, fino alle guance (26%);
- Anomalie delle vie aree: insufficiente sviluppo o chiusura delle narici, da un lato solo o da entrambi i lati;
- Ritardo motorio o del linguaggio; l’intelligenza di solito è normale;
- Storia familiare compatibile con una modalità di trasmissione autosomica recessiva (1%).
Non esistono delle cure o, in generale, un trattamento risolutivo della sindrome di Treacher Collins. L’unica soluzione è quella di mirare alla cura dei sintomi e a prevenire o posticipare l’insorgenza di complicanze.