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Cos’è l’ anemia mediterranea e perché fare il test prima di una gravidanza
L’anemia mediterranea è una malattia genetica, quindi non infettiva, tipica dei popoli che si affacciano sul Mar Mediterraneo.
È detta anche talassemia ed è dovuta a un difetto di sintesi dell’emoglobina, proteina che ha il compito di trasportare l’ossigeno ed espellere l’anidrite carbonica. Le persone che hanno questa malattia hanno scarse quantità di emoglobina. Chi però ha una forma lieve non ha bisogno di alcuna terapia, mentre chi purtroppo deve fare i conti con uno stadio grave dell’anemia mediterranea, potrebbe dover sottoporsi a regolari trasfusioni.
L’anemia si trasmette geneticamente e i bambini nati da una coppia di talassemici sono fortemente a rischio. È molto importante quindi fare un test prenatale per capire quali sono i rischi per il bimbo. Gli esami indicati sono un campionamento dei villi coriali, effettuabile dall’11esima settimana, o l’amniocentesi. Altrimenti si può provvedere a un esame del sangue fetale, con un ago ecoguidato.
L’anemia mediterranea si manifesta subito nei primi mesi di vita, perché il piccolo risulta pallido, può avere l’ittero, magari problemi di sviluppo. Nei casi più gravi possono esserci anche degli scompensi cardiaci. Come abbiamo detto prima, le trasfusioni sono la terapia più indicata per i pazienti gravi. In alcune situazioni, può essere necessario un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
Infine, ultima cosa sulla talassemia e la gravidanza. Purtroppo una ridotta fertilità è comune. Alcuni pazienti potrebbe essere sterili o riuscire a portare a termine una gravidanza solo con fecondazione assistita. Non bisogna però fasciarsi la testa, perché nella maggior parte dei casi i talassemici sono in grado di avere bambini.
Via | Medicina e Prevenzione; Farmaco e Cura
Foto | Flickr
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