La sindrome di Turner è una patologia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile: chi ne soffre, nel normale appaiamento dei due cromosomi X, presenta un’anomalia. Per questo motivo questa malattia viene anche definita come monosomia X. Le donne affette da sindrome di Turner hanno cellule prive in tutto o solo parzialmente di un cromosoma X.
Le donne sane ereditano un cromosoma X dalla madre e uno dal padre, così ogni cellula del corpo ne ha in tutto due. Chi soffre di sindrome di Turner presenta un solo cromosoma X funzionante per cellula. La patologia può alterare il normale sviluppo di chi ne soffre, sia prima sia dopo la nascita. Ecco i sintomi più comuni.
Chi soffre di sindrome di Turner solitamente ha una statura bassa, un deficit di apprendimento, un’insufficienza ovarica, ma potrebbe anche lamentare amenorrea, collo largo, dolore durante i rapporti, gonfiore a mani e piedi, mancata crescita dei peli pubici, secchezza oculare, secchezza vaginale, seno piccolo, torace piatto.
Le cure per la sindrome di Turner prevedono l’assunzione di farmaci specifici e controlli regolari. Si possono prendere farmaci formulati con l’ormone della crescita, oppure si può seguire una terapia di sostituzione ormonale, ma anche altre sono le terapie utili in questo caso (sedute di educazione sessuale, terapie psicologiche, mentre nelle donne che cercano un figlio si potrebbe ricorrere alla fecondazione assistita, mentre se il disturbo maggiore sono caviglie e gambe gonfie si possono usare calze elastiche oltre che ricorrere alla fisioterapia).
Le classi di farmaci usate per la sindrome di Turner sono: somatoprina, oxandrolone, e possono essere somministrati a seconda dell’età del paziente in cura.
Foto | da Flickr di hey__paul
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