La distrofia muscolare è una malattia di origine genetica, progressiva e cronica, che interessa l’apparato muscololare portando ad un progressivo indebolimento che compromette la deambulazione, i movimenti, e infine coinvolge il principale muscolo del nostro corpo, il cuore.
Anche se stiamo parlando di una malattia che, nelle forme più gravi, insorge soprattutto in età infantile (distrofia di Duchenne) con le nuove terapie è possibile rallentarne il progresso e consentire, a chi ne sia colpito, prospettive di vita decisamente migliori di un tempo.
Per prima cosa, dobbiamo sapere quali sino i sintomi premonitori della distrofia muscolare, che come dice il nome, colpisce la nostra muscolatura. E’ importante cogliere i primi segnali di allarme perché attraverso una diagnosi precoce possiamo intervenire subito con le terapie adeguate. Ecco la sintomatologia della distrofia Duchenne, che colpisce solo i maschietti e che purtroppo è anche la forma più severa della malattia:
- Camminata ciondolante con pancia protesa in fuori
- Deviazioni della colonna accentuate, iperlordosi e ipercifosi
- Spossatezza
Se notate il vostro bambino manifestare progressivamente questi sintomi dovete subito recarvi da uno specialista per effettuare le analisi, che prevedono un test del sangue – la creatinfosfochinasi – e una biopsia muscolare. Questo tipo di distrofia è molto invalidante, si cura con la somministrazione di cortisonici che sembrano rallentare il progresso e alleviare i sintomi.
Esiste una forma di distrofia muscolare dei bambini che colpisce anche le femminucce, detta di Becker, con sintomi più sfumati e un andamento meno aggressivo. La distrofia muscolare può colpire anche in età adulta con diverse manifestazioni. Ad esempio, la distrofia fascioscapolomerale, che insorge durante l’adolescenza o la prima giovinezza, colpisce in primo luogo i muscoli del viso, per poi interessare anche quelli di spalle e braccia.
La persona colpita perde parte della mimica facciale, gli risulta impossibile l’atto del fischiare, e assume una posizione accasciata con le spalle cadenti. Anche per questa forma di distrofia i test diagnostici sono i medesimi di quella Duchenne, ma la prognosi è decisamente migliore. La malattia rimane stabile per anni e con i farmaci e la fisioterapia si ottengono ottimi risultati.
Sempre gli adulti possono essere colpiti da distrofia miotonica, che si manifesta con progressivo indebolimento muscolare e una incapacità di decontrarre il muscolo. Si cura con i farmaci con buon successo. Esiste, infine, una forma distrofica che colpisce sia gli adulti che i bambini, chiamata “dei cingoli”. I sintomi sono indebolimento delle spalle e poi degli arti inferiori. Questa patologia può essere rallentata attraverso terapie farmacologiche, ma è cruciale, come abbiamo visto, la tempestività nella diagnosi.
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